Ongeveer 1% tot 2% van de Nederlanders, meer dan 200.000 mensen, heeft autisme. Het aantal mensen dat te maken heeft met autisme – zoals ouders, broers, zussen, partners, leraren en zorgverleners – is vele malen groter.

Volgens de Zorgstandaard Autisme is autisme de verzamelnaam voor gedragskenmerken die duiden op een kwetsbaarheid op de volgende gebieden: sociale interactie, communicatie, flexibiliteit in denken, bewegen en handelen, zintuiglijke prikkelverwerking en het filteren en integreren van informatie.

De meeste mensen met autisme hebben een gemiddelde tot hoge intelligentie. Naar schatting 30 % heeft een verstandelijke beperking.

Gedragskenmerken

Wetenschappers wereldwijd doen al jaren intensief onderzoek naar autisme. Desondanks is nog altijd onbekend wat autisme nou precies is. Ook bestaat er geen ‘biomarker’ – zoals een bloed- of  DNA-test – waarmee autisme objectief kan worden vastgesteld. De diagnose wordt dan ook nog altijd gesteld op basis van gedragskenmerken.

Toch is er ook al veel wél bekend. Bijvoorbeeld over de problemen waar mensen met autisme tegenaan kunnen lopen, maar ook over hun sterke eigenschappen. Vooral op sociaal gebied ondervinden veel mensen met autisme regelmatig problemen. Hun ‘sociale intuïtie’ lijkt minder goed – of anders – te zijn ontwikkeld.

Informatieverwerking

Ook verwerken mensen met autisme informatie op een andere manier in de hersenen dan mensen zonder autisme. Dit geldt nadrukkelijk óók voor informatie die binnenkomt via de zintuigen. Veel mensen met autisme hebben te maken met sensorische over- of ondergevoeligheid.

Autisme heeft invloed op alle levensterreinen, in alle levensfasen. De mate waarin is sterk individueel bepaald en hangt vaak ook af van iemands levensfase. Met name tijdens overgangsperioden hebben mensen met autisme een relatief grote kans om vast te lopen als zij niet tijdig de juiste begeleiding krijgen. Voorbeelden zijn de overgang van basis- naar voortgezet onderwijs, van onderwijs naar stage/ werk of van thuis bij de ouder(s)/verzorger(s) wonen naar zelfstandig wonen.

Neurodiversiteit

Sterke punten die vaak in verband worden gebracht met autisme zijn onder andere: oog voor detail, analytisch denken, eerlijkheid, loyaliteit en technisch inzicht. Steeds vaker wordt dan ook de vraag gesteld of autisme per definitie altijd een ‘stoornis’ of ‘beperking’ is. Volgens de zogeheten neurodiversiteitsbeweging gaat het in essentie om een andere manier van zijn. Deze beweging heeft er grote problemen mee dat sommige ouders of organisaties (zoals bijvoorbeeld Autism Speaks) mensen met autisme willen ‘genezen’. In verband hiermee schreef de Amerikaanse autisme-activist Jim Sinclair het beroemde essay Rouw niet om ons.

DSM

Autisme kan op veel verschillende manieren tot uiting komen, daarom spreekt het psychiatrisch handboek DSM-5 van Autisme Spectrum Stoornis (ASS). 

De DSM-criteria voor autisme zijn onder meer: problemen op het gebied van sociale communicatie en sociale interactie; beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten en over- of ondergevoeligheid voor zintuiglijke prikkels.

De vorige versie van dit handboek, de DSM IV,  ging nog uit van meerdere afzonderlijke autismediagnoses zoals de Autistische Stoornis, de Stoornis van Asperger en de Pervasieve Onwikkelingsstoornis niet anderszins omschreven (PDD-NOS).

Bijkomende diagnoses

70% van de mensen met autisme kampt op enig moment in zijn leven met klachten als een stemmingsstoornis/depressie, een angst- en/of dwangstoornis, posttraumatische stress-stoornis (ptss), burn-out of een persoonlijkheidsstoornis. Bij de algemene bevolking is dit 40%.

Ook ADHD en epilepsie komen relatief vaak voor bij mensen met autisme.

één autisme-diagnose: de ‘autismespectrumstoornis'

De DSM-5, de meest recente versie van het Amerikaanse handboek voor psychische stoornissen, spreekt van één autisme-diagnose: de ‘autismespectrumstoornis (ASS)’. De diagnose wordt gesteld wanneer je voldoet aan alle kenmerken genoemd in domein A en 2 van de 4 kenmerken in domein B.

A. Blijvende tekorten in de sociale communicatie en interactie, zoals blijkt uit:

• tekorten in sociaal-emotionele wederkerigheid
• tekorten in het voor sociale omgang gebruikelijke non-verbale communicatieve gedrag
• tekorten in aangaan, onderhouden en begrijpen van relaties

B. Beperkte zich herhalende gedragspatronen, beperkte interesses en activiteiten, zoals blijkt uit:

• stereotype of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak
• hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, star gehecht aan routines of geritualiseerde gedragspatronen
• zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn
• over- of onder reageren op zintuiglijke prikkels of ongewone belangstelling voor zintuiglijke aspecten van de omgeving

Voor alle nieuwe diagnoses

De DSM-5 geldt voor alle nieuwe psychiatrische diagnoses vanaf ongeveer 2015. De NVA vindt het van groot belang dat een diagnose méér is dan alleen het ‘label’ uit het handboek: een goede diagnose is ook handelingsgericht. Dit houdt in dat de gz-psycholoog of psychiater in kaart brengt welke beperkingen en sterke kanten het autisme van iemand kenmerken en vervolgens concrete adviezen voor hulp op maat meegeeft. We maken ons er sterk voor dat ook dáár aandacht aan wordt besteed tijdens de scholing van psychiaters en gz-psychologen in het hanteren van het handboek.

Geschiedenis

De voorloper van de in 2013 verschenen DSM-5, de DSM IV, kende nog verschillende subtypen van autisme, zoals de autistische stoornis (ook wel ‘klassiek autisme’ of ‘syndroom van Kanner’ genoemd), het syndroom van Asperger of PDD-NOS.

Voor- en nadelen

De NVA ziet voor- en nadelen van de nieuwe diagnose ASS voor onze achterban. We vinden de term Autisme Spectrum Stoornis een verbetering ten opzichte van de verschillende vormen en benamingen van autisme in de vorige editie van het handboek. De term geeft beter aan dat die verschillende vormen in de kern op elkaar lijken. Het onderscheid tussen ‘mild’ en ‘ernstig’ biedt bovendien naar onze mening meer mogelijkheden dan voorheen om individuele verschillen aan te geven in de ernst van de beperkingen die mensen met ASS ervaren.

Etiket

Een zorgpunt is de actuele discussie over de mate waarin ‘etikettering’ zinvol is: die discussie kan leiden tot bagatellisering van psychische problematiek, of stigmatisering van mensen met een ‘etiket’. De NVA zal zich actief in deze discussie blijven mengen en zich sterk maken voor positieve en realistische beeldvorming over autisme.

De diagnose ‘autistische stoornis’ – ook wel ‘klassiek autisme’ of ‘syndroom van Kanner’ genoemd, – wordt in Nederland niet meer gegeven. De huidige editie van het Amerikaanse handboek voor psychische stoornissen, de DSM-5, spreekt nog maar van één overkoepelende autisme-diagnose: de autismespectrumstoornis (ASS). De wetenschappelijk onderbouwing van de voormalige subtypes van autisme zou onvoldoende zijn. Mensen die deze diagnose in het verleden kregen kunnen die wel gewoon blijven gebruiken.

Volgens de beschrijving van de diagnose in de vorige versie van de DSM, de DSM IV, is er bij mensen met klassiek autisme sprake van beperkte interessegebieden, herhalingsgedrag en problemen op het gebied van sociale communicatie en sociale interactie. 

In elk geval in de kindertijd is bij mensen met de diagnose autistische stoornis sprake van een taalachterstand. Zij kunnen een normale tot hoge intelligentie hebben, maar er kan ook sprake zijn van een verstandelijke beperking. Ter vergelijking: mensen met de diagnose syndroom van Asperger hebben altijd een normale tot hoge intelligentie en bij hen is geen sprake van een taalachterstand, ook niet in de kindertijd. 

De diagnose syndroom van Asperger wordt in Nederland niet meer gegeven. De huidige editie van het Amerikaanse handboek voor psychische stoornissen, de DSM-5, spreekt nog maar van één overkoepelende autisme-diagnose: de autismespectrumstoornis (ASS). Voor subtypes als syndroom van Asperger zou onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing zijn. Mensen die deze diagnose in het verleden kregen kunnen die wel gewoon blijven gebruiken.

Volgens de beschrijving van de diagnose in de vorige versie van de DSM, de DSM IV, is er bij mensen met het syndroom van Asperger sprake van beperkte interessegebieden, herhalingsgedrag en problemen op het gebied van sociale communicatie en sociale interactie.

Mensen met het syndroom van Asperger hebben een normale tot hoge intelligentie en geen taalachterstand, ook niet in de kindertijd. Ter vergelijking: mensen met de diagnose ‘autistische stoornis’ – ook wel ‘klassiek autisme’ genoemd – kunnen elk denkbaar ontwikkelingsniveau hebben en bij hen is er in de kindertijd wél sprake van problemen op het gebied van taal.

Hans Asperger

Het Asperger-syndroom is vernoemd naar de Oostenrijkse kinderarts Hans Asperger (1906-1980). Hij behoort samen met de Oostenrijks-Amerikaanse kinderpsychiater Leo Kanner tot de pioniers op het gebied van autisme-onderzoek. In 1944 publiceerde Asperger de resultaten van zijn onderzoek onder een aantal jongens die hij omschreef als ‘kleine professoren’.

De jongens maakten moeilijk vrienden en vormden vaak het mikpunt van pesterijen. Ondanks dat hun taalontwikkeling prima verliep – vaak zelfs beter dan die van leeftijdsgenoten – was het moeilijk om met hen een wederkerig gesprek te voeren. Ook was hun taalgebruik opvallend volwassen voor hun leeftijd.

Asperger ontdekte nog veel meer bijzonderheden aan de jongens, zoals gebrek aan inlevingsvermogen, een houterige motoriek, een opvallend gebrek aan respect voor autoriteit, een grote belangstelling voor een specifiek onderwerp en een grote gevoeligheid voor zintuiglijke prikkels.

Asperger was ook erg onder de indruk van hun talenten, zoals oog voor detail. Hij noemde ‘a dash of autism’ (‘een vleugje autisme’) zelfs onmisbaar voor succes op het gebied van kunst en wetenschap.  Een aantal van de jongens zou het in de maatschappij nog ver kunnen schoppen, zo voorspelde hij.  Eén van de jongens, Frits V., werd professor in de astronomie en corrigeerde een fout in het werk van Isaac Newton.

Asperger stond lange tijd vooral bekend om zijn humane en optimistische kijk op kinderen met ontwikkelingsproblemen. In 2018 bleek uit onderzoek dat hij tijdens de Tweede Wereldoorlog ook tientallen zieke en gehandicapte kinderen in levensgevaar heeft gebracht.

Lorna Wing

Opmerkelijk genoeg werd het syndroom van Asperger pas in 1992 opgenomen in de International Classification of Diseases (ICD) van de World Health Organisation (WHO) – twee jaar later volgde de DSM. Dat het zo lang duurde had alles te maken met de Duitse taal waarin Asperger in 1944 zijn onderzoeksresultaten publiceerde – die werd door de internationale wetenschappelijke gemeenschap nauwelijks beheerst.

Dat Aspergers gedachtengoed uiteindelijk toch tot deze gemeenschap doordrong, is vooral te danken aan de Britse autisme-expert Lorna Wing. Zij gaf Uta Frith – een in Engeland werkzame autisme-onderzoeker van Duitse afkomst – opdracht om Aspergers proefschrift te vertalen. Zo verscheen in 1991 Friths standaardwerk Autism and Asperger Syndrome. 

De komst van de diagnose syndroom van Asperger veranderde het beeld van autisme ingrijpend. Voor die tijd kregen vooral mensen met een verstandelijke beperking een autisme-diagnose. Dankzij de nieuwe diagnose drong het langzaam tot de maatschappij door dat óók mensen met een normale tot hoge intelligentie autisme kunnen hebben. Inmiddels is bekend dat de meeste mensen met autisme een normale tot hoge intelligentie hebben.

PDD-NOS staat voor Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (pervasieve* ontwikkelingsstoornis, niet anderszins omschreven).

Tegenwoordig wordt deze diagnose niet meer gegeven – zij komt sinds 2013 niet meer voor in de DSM, het ook in Nederland veelgebruikte Amerikaanse handboek voor psychische stoornissen. Mensen die de diagnose in het verleden kregen kunnen die wel gewoon blijven gebruiken.

Iemand met PDD-NOS heeft bovengemiddeld veel autisme-kenmerken, maar niet genoeg voor de diagnoses Autistische Stoornis of het syndroom van Asperger. Vaak is er  bijvoorbeeld wel sprake van problemen op sociaal gebied, maar niet van beperkte en repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten.

Met de komst van de DSM-5 in 2013 maakten de subtypen van autisme, zoals PDD-NOS, de autistische stoornis en het syndroom van Asperger, plaats voor één overkoepelende classificatie: de autismespectrumstoornis (ASS). De wetenschappelijke onderbouwing voor de subtypes van autisme zou onvoldoende zijn.

*Pervasief betekent dat het invloed heeft op de totale ontwikkeling. Hierbij kan het gaan om sociale vaardigheden, relaties of motoriek, maar ook om gevoelens, fantasie en begrip van de omringende wereld.

Over genen, omgeving en de schadelijke koelkastmoeder-theorie

Autisme is in hoge mate erfelijk, zo blijkt uit meerdere wetenschappelijke onderzoeken. Een recent, grootschalig onderzoek in vijf verschillende landen laat zien dat autisme voor naar schatting 80% erfelijk is bepaald. Eerdere onderzoeken, onder meer onder tweelingen, lieten vergelijkbare percentages zien. Bij het ontstaan van autisme zijn waarschijnlijk honderden verschillende genen betrokken. 

Omgevingsfactoren

Ook omgevingsfactoren kunnen een rol spelen bij autisme. Aangenomen wordt dat het hierbij gaat om een interactie tussen genetische- en omgevingsfactoren. Met andere woorden: iemand kan een genetische aanleg hebben voor autisme, maar óf hij of zij ook daadwerkelijk autisme ontwikkelt hangt mogelijk onder meer af van invloeden uit de omgeving. Welke invloeden dat zijn en welke rol ze precies op welk moment in de ontwikkeling spelen, daarover is nog maar weinig bekend. Meer onderzoek is nodig.

Leeftijd vader

Voor een aantal omgevingsfactoren bestaan inmiddels wel belangrijke aanwijzingen. Dat zijn onder meer: vroeggeboorte, de leeftijd van de vader op het moment van conceptie, diabetes bij de moeder, een (fors) verhoogde activiteit van het immuunsysteem van de moeder, bepaalde giftige stoffen (waaronder uitlaatgassen en pesticiden), een tekort aan vitamine D bij de moeder en het slikken door de moeder tijdens de zwangerschap van Valproate, een geneesmiddel voor de behandeling van epileptische aanvallen. 

Het gaat bij al deze factoren om een gevonden statistisch verband. Onbekend is nog of er ook een causaal (oorzaak en gevolg) verband is. Neem bijvoorbeeld de leeftijd van de vader. Uit onderzoek blijkt dat oudere vaders een verhoogde kans hebben op een zoon of dochter met autisme. De vraag is: komt dit door hun leeftijd? Of beginnen vaders met relatief veel ‘autisme-genen’ mogelijk relatief vaak later aan kinderen?

De novo-mutatie

Autisme kan ook ‘spontaan’ ontstaan in het DNA van een kind, zonder dat de genen van de ouders hierbij zijn betrokken. Dat heet een de novo-mutatie.

De Koelkastmoeder-theorie

Na de eerste beschrijvingen van autisme door psychiater Leo Kanner en kinderarts Hans Asperger in de jaren 40, ontstonden ook de eerste theorieën over de oorzaak. In de jaren 50 en 60 was een inmiddels zeer omstreden psycho-analytische verklaring erg in zwang: de zogeheten ‘koelkastmoeder-theorie’.

Gedacht werd dat autisme ontstaat bij kinderen die niet veilig zijn gehecht met hun ouders, in bijzonder met de moeder. Deze moeders zouden koud en afstandelijk zijn. Dát was de reden waarom het kind zich onvoldoende ontwikkelde op sociaal en emotioneel gebied, aldus de omstreden en door de wetenschap ontkrachte verklaring.

Bruno Bettelheim

Ondanks dat psychiater Kanner al heel vroeg aangaf dat autisme waarschijnlijk een biologische  oorzaak heeft, ondersteunde hij later ook korte tijd de koelkastmoeder-theorie. In een interview met Time Magazine verkondigde hij bijvoorbeeld dat de moeders van kinderen met autisme  ‘net genoeg waren ontdooid om een kind ter wereld te brengen.’

Het was echter vooral ontwikkelingspsycholoog Bruno Bettelheim die deze theorie op grote schaal heeft verspreid. Bettelheim, die tijdens de Tweede Oorlog in Dachau zat, herkende in het gedrag van kinderen met autisme het gedrag van zijn medegevangen in het concentratiekamp.

De koelkastmoeder-theorie heeft ontelbare moeders ten onrechte in een kwaad daglicht gezet en onnodig onzeker gemaakt. Ook zijn in de vorige eeuw heel veel kinderen met autisme ten onrechte in instellingen geplaatst vanwege de vermeende negatieve invloed van hun ouders.

Kenmerken die vaak in verband worden gebracht met autisme

Er bestaat geen biomarker voor autisme, zoals een bloed- of dna-test. De diagnose wordt gesteld door een psychiater of een gz-psycholoog aan de hand van een aantal gedragskenmerken. Iedere persoon met autisme is anders.

Kenmerken die vaak in verband worden gebracht met autisme zijn:

• Problemen op sociaal gebied/minder goed ontwikkelde sociale intuïtie
• Moeite met (onverwachte) verandering
• Dingen heel letterlijk nemen
• Eerlijk en recht door zee
• Uitstekende detailwaarneming
• Goed in analyseren
• Niet graag over koetjes en kalfjes praten
• Goed in het herkennen van patronen
• Moeite met het bewaren van overzicht
• Loyaal
• Buiten vaste kaders kunnen denken
• Perfectionistisch
• (Ogenschijnlijk) geen interesse voor anderen tonen
• Nauwkeurig
• Over- of juist ongevoelig voor zintuiglijke prikkels
• Heel intensief bezig zijn met een beperkt aantal onderwerpen
• Hyperfocus
• Talent voor specialisatie
• Voorkeur voor een op een-contact
• Tragere informatieverwerking

Autismekenmerken komen bij alle mensen in meer of mindere mate voor. Zo vinden veel mensen het prettig om vaste routines aan te houden of om zich langere tijd intensief met één onderwerp bezig te houden. Ook problemen op sociaal gebied zijn veel mensen niet vreemd. Een diagnose autisme krijg je pas als deze kenmerken zorgen voor serieuze lijdensdruk of voor grote problemen op levensgebieden als werk, vrije tijd en relaties.

Autisme Spectrum Stoornis (ASS)

Er bestaat geen biomarker voor autisme. De diagnose wordt gesteld door een psychiater of een gz-psycholoog aan de hand van een aantal gedragskenmerken. Gemiddeld duurt het op dit moment nog altijd drie jaar voordat iemand met een hulpvraag in verband met autisme de diagnose krijgt – bij volwassenen duurt dit zelfs gemiddeld acht jaar. Een goed diagnostisch traject neemt volgens de Zorgstandaard Autisme ongeveer twaalf tot veertien uur in beslag.

Autisme-kenmerken komen bij alle mensen in meer of mindere mate voor. Zo vinden veel mensen het prettig om vaste routines aan te houden of om zich langere tijd intensief met één onderwerp bezig te houden. Ook sociale problemen zijn veel mensen niet vreemd. Om in aanmerking te komen voor een autisme-diagnose moeten deze kenmerken echter zorgen voor serieuze lijdensdruk, bijvoorbeeld grote problemen op levensgebieden als werk, vrije tijd en relaties.

Een diagnose is meer dan een ‘etiket’

Een goed diagnostisch onderzoek moet ook adviezen op maat opleveren, bijvoorbeeld op het gebied van onderwijs, werk of vrije tijd. Iedereen met autisme is anders en heeft een eigen mix van talenten en dingen waarmee hij of zij moeite heeft. Goede informatie hierover is essentieel, bijvoorbeeld tijdens een behandeling, op school of op de werkplek.

Diagnostiek bij kinderen

De symptomen van autisme zijn vaak al op jongere leeftijd zichtbaar, bijvoorbeeld het weinig of geen interesse tonen in anderen of het extreem vasthouden aan routines. Als je je afvraagt of jouw kind misschien autisme heeft, is het goed om contact op te nemen met je huisarts of het lokale wijkteam. Die kunnen je doorverwijzen naar een autisme-specialist.

Uit onderzoek blijkt dat vroege interventie kinderen met (een vermoeden van) autisme kan helpen om zich zo goed mogelijk te ontwikkelen. Om die reden zijn inmiddels ook een aantal signalen van autisme toegevoegd aan het zogeheten Van Wiechen-onderzoek. Hiermee vergelijken artsen en verpleegkundigen van consultatiebureau’s de ontwikkeling van jonge kinderen met die van hun leeftijdsgenoten. Om in aanmerking te komen voor vroege interventie is een ‘officiële diagnose’ lang niet altijd nodig, een vermoeden is bij jonge kinderen vaak genoeg. Lees hier alles over wat een diagnostisch traject bij kinderen precies inhoudt.

Een diagnostisch traject is vooral bedoeld om de sterke en minder goed ontwikkelde eigenschappen van een kind zorgvuldig in kaart te brengen. Aan de hand hiervan kan begeleiding of behandeling worden geboden. Bij heel jonge kinderen worden meestal de ouders getraind zodat zij zelf hun kind thuis kunnen begeleiden. Het gaat dan vooral om het oefenen van sociale vaardigheden.

Diagnostiek bij volwassenen

Pas sinds de jaren 90 is er aandacht voor autisme bij volwassenen. Voor die tijd werd de diagnose voornamelijk gesteld bij kinderen. Waarschijnlijk hebben nog altijd veel volwassenen met autisme (nog) geen diagnose, een verkeerde of een onvolledige.

Vaak komen volwassenen op het idee om zichzelf te laten onderzoeken als er bij één van hun kinderen de diagnose autisme is gesteld. Zij herkennen dan veel kenmerken bij zichzelf en vragen zich af of zij zelf wellicht ook autisme hebben. Ook de omgeving – zoals de partner of de werkgever – kan iemand op het idee brengen om een diagnostisch onderzoek te laten verrichten.

Het stellen van een diagnose is bij volwassenen een stuk ingewikkelder dan bij kinderen. Ouders kunnen bijvoorbeeld vaak niet meer vertellen hoe iemand zich in de vroege kindertijd precies ontwikkelde – omdat zij zich dat niet goed meer kunnen herinneren of omdat zij zijn overleden. Om een betrouwbaar beeld te krijgen van hoe het met een volwassene (met een vermoeden van autisme) gaat, en hoe hij of zij zich in de loop der jaren heeft ontwikkeld, wordt niet alleen de persoon zelf om informatie gevraagd, maar ook iemand die hem of haar goed kent.

Daarnaast wordt er onderzoek gedaan naar autisme-kenmerken met een zogeheten ‘diagnostisch instrument’, bijvoorbeeld de ADOS, de ADI-R of DISCO. Aanvullend wordt er vaak onderzoek gedaan naar iemands zintuiglijke en/of neuropsychologisch profiel (geheugen, intelligentie, flexibiliteit en planning). Het diagnostisch traject wordt afgesloten met een verslag waarin ook een behandelvoorstel is opgenomen.

Heb je net als volwassene een diagnose autisme gekregen en vraag je je af wat nu te doen? Lees dan deze brochure.

Bron: Autismespectrumstoornis. Interdisciplinair basisboek. Hilde Geurts, Bram Sizoo, Ilse Noens.